Blood：导致遗传性血小板减少症候群的PTPRJ功能性突变

遗传特质骨髓增加症候群(ITs)是一种以低骨髓计数为特点的异质特质疾病，可导致出血倾向。尽管对其遗传因素的深入研究赢取了一定进展，但近50%的的王室特质骨髓增加症候群病症的病因仍不明确。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形骨髓增加症候群的兄弟姐妹进行外显子化学合成，在PTPRJ特质状上解剖出两个等位特质状特特质无法控制特质基因。该特质状区块受体样亚基酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在骨髓和巨核细胞中的大量表达。与预测不稳定性一致，两个先证者的PTPRJ mRNA和亚基都几乎完全遗漏。为进一步深入研究PTPRJ原因在毒素造血效用中的的致病效用，深入研究人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同义特质状），导致通过观察CD41+骨髓的需求量特别是在降低。而且，在体外，病症的巨核细胞的成熟和先证者的SDF1驱动的迁移、骨髓前体构成均受到破坏。寂静人巨核细胞系的PTPRJ可再现在病症巨核细胞中的所注意到到的特特质原因。该特质状由PTPRJ基因引发，表现为一种非综合征特质的骨髓增加症候群，特点为自发特质出血、小骨髓、骨髓对GPVI激动剂水溶特质和convulxin的反应受到破坏。上述骨髓特特质原因可看做Src的王室趋化因子的活化增加。综上所述，本深入研究揭示了一种更进一步IT构成基本以及PTPRJ在骨髓生成中的的基本效用。零碎出处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文系梅斯针灸（MedSci）原创解释器，转载需准许！