ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现艾滋病遗传风险！

仅有线粒体DNA涉及对母体DNA之前30亿个序列的系统性，是一项先进的生物系统设计，这项系统设计将拉开序幕假设和持续性癌症的新纪元。 然而，对生活品质一些人适用线粒体DNA是有争议的，因为没有人几乎确定较强动植物基因型病几率的反转以及病征和他们的精神科将如何遏制这些几率。在哥伦比亚大学医科人文科学研究员6年末26日发表的一篇新文章之前，报告了NIH赞助的MedSeq工程建设的人文科学研究结果，MedSeq工程建设是一个都有精神科和病征的随机针灸试验,意在开发可信的处理程序来表达出来DNA结果。在MedSeq工程建设之前，100名生活品质母体及其初级健康外科参予并随机三组，一半做仅有线粒体DNA，一半从未做仅有部基因DNA。专家系统性了每个DNA病征将近5000个与动植物基因型病状具体的基因，以外针灸基因型学，化学键基因型学，初级健康，学和法律在内的许多不同学科的人文科学科学界共同完成参予了结果系统性。人文科学研究工作人员挖掘出，在随机做线粒体DNA的50名生活品质初级健康病征之前，有11名（22％）携带预计都会所致以前从未确诊的有名癌症的基因型反转。 其之前两名病征被认为较强潜在的征象或病征，以外一名携带不太可能招致眼底癌症突变（特指眼底白斑病）的病征。这个病者知道他在弱光条件下看一个人很困难，但没有顾及他的视力疑问有基因型诱因的不太可能。另一名病征被挖掘出的基因型反转与斑驳卟啉病比如却说，人文科学研究结果阐释了病征和家人的神秘咳嗽和阳光敏感性。 其他九名参予者不较强基因型癌症几率。 例如，两名病征有与心律诱发具体的反转，但是心脏病的健康检查正常。 不太可能，但必须信服，他们将来都会转变心脏疑问。工程建设主管总裁Jason Vassy却说：“对生活品质母体开展仅有线粒体DNA获取了新挖掘出，即只有某些基因反转都会对生活品质致使实质影响。 这项人文科学研究提供了一些显然的证据，我们可以培训初级健康除此以外尽量地管理工作病征的DNA结果。”初级健康精神科在人文科学研究开始时做了六个小时的培训，探究如何向做DNA的母体阐释一页专门设计的线粒体市售。 与基因型专家开展建议书是可行的，但不是必需的。 初级健康精神科可以根据自己的断定来探究DNA母体的上述情况。化学键医学麻省理工学院主任Heidi Rehm芝加哥大学和指导线粒体系统性的人文科学研究工作人员Heidi Rehm芝加哥大学援引：“我们惊奇地看到表观生活品质的母体也携带着有名基因型癌症的反转几率。 我们挖掘出约有五分之一的比对一些人携带病原反转，这证明我们比如说一些人患有名癌症的几率不太可能远高于以前所声称的。”然而，携带其之前一种反转的母体最终否都会转变成为癌症，这一点并不几乎可信。此外，人文科学研究工作人员相比较了组参予者，挖掘出做线粒体DNA的病征并没有表现出较高的焦虑程度。 忽略，他们做了更为多的医疗健康检查，并在做其DNA结果后的六个年末内平均增加了350多美元的医疗健康费用。 本人文科学研究之前小比对量的在经济上歧异无统计学意味。MedSeq工程建设事件调查工作人员援引，由于比对量较少，因此人文科学研究结果应谨慎阐释，因为该人文科学研究是在一个人文科学医疗之前心开展的，那些病征和初级健康外科都必须亦然一般一些人。 他们还突显，携带基因型几率标上并不这样一来病者有或无论如何转变该癌症。 在生活品质一些人之前挖掘出这些几率标志否知道都会提供生活品质好处，或将都会诱发不必要的检验和后续处理程序以致使更为多的危害，都是很极为重要的待查证的疑问。哥伦比亚大学医科的医学教授身兼资深作者Robert C. Green芝加哥大学突显：“仅有线粒体DNA和其他医学系统设计在日常医学实践之前的融合较强并不令人兴奋的期望，同时较强假设和持续性癌症的吸引力。但是，我们只能设计更为多的实验以更为好的系统性结果，如MedSeq工程建设，只能扩充比对量，并在更为长的星期内收集结果，以显示线粒体医学的仅有部吸引力。”原始之前有：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188