多囊卵巢综合症与遗传的关系

2017-07-28 06:36 来源:晋中妇科医院

  多囊卵巢综合征(polycystic ovary  syndrome,pcos)是育龄妇女常见的内分泌疾病。其典型表现有:闭经、不孕、多毛及两侧卵巢囊性增大;典型的生化特点有:雄激素过量和糖代谢、脂代谢的异常。

  对多囊卵巢综合征的病因,许多学者作了大量的研究,仍不明确。但从这些研究中得到的1些现象或结果提示多囊卵巢综合征的病发与遗传因素有1定关系。

  由于多囊卵巢综合征病例表现有家族性现象,故提示遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中起了1个重要的作用。有人通过家系调查认为,多囊卵巢综合征多是1种常染色体显性遗传性疾病,而大多数更加详细的研究对此遗传方式提出了质疑。因此,在多囊卵巢综合征的遗传因素中有可能存在常染色体显性遗传,但更有多是更复杂的病因。故不能用单1的遗传方式来解释多囊卵巢综合征。

  通过现代细胞遗传学技术对多囊卵巢综合征患者的性染色体进行分析,发现大多数患者染色体核型正常,为46,xx。部份患者有染色体异常,包括性染色体数目异常和性染色体结构异常,其异常核型的种类有:①性染色体数目异常:45,x/46。xx;46,xx/47,xxx;45,x/46,xx/47,xxx;45,x/48,xxxy;46,xx/47,xxy;45,x/46,xy/46,xx1;②性染色体结构异常:46,xxq1;46,xx/46,xxq1。正由于大多数患者的染色体核型为正常,故多囊卵巢综合征的病发是不是与性染色体异常有必定关联有待作更深入的研究。

  多囊卵巢综合征患者的基本特点是雄激素过量和胰岛素抵抗,而这类基本特点又与多囊卵巢综合征患者脂代谢异常密切相干。

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